Αρχική Χωρίς κατηγορία Γενετικές Ασθένειες – ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

Γενετικές Ασθένειες – ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

από admin

Προλεγόμενα

Εισαγωγήgenetikes_astheneies

1. Επεξήγηση Βασικών Γενετικών Όρων

2. Αιματολογικές Διαταραχές

2.1. Αιμοφιλία

2.2. Θαλασσαιμία

2.3. Δρεπανοκυτταρική αναιμία

2.4. Κληρονομική σφαιροκυττάρωση

3. Αυτοφλεγμονώδη Νοσήματα

3.1. Οικογενής μεσογειακός πυρετός

3.2. TRAPS

4. Γαστρεντερικές και Ουροποιογεννητικές Διαταραχές

4.1. Νόσος του Hirschsprung

4.2. Πολυκυστική νόσος των νεφρών

4.3. Κυστική ίνωση

5. Δερματικές Διαταραχές

5.1. Αλφισμός

5.2. Ελαστικό ψευδοξάνθωμα

5.3. Επιδερμικοί σπίλοι

5.4. Ιχθύωση vulgaris

5.5. Φυλοσύνδετη ιχθύωση

5.6. Κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία

5.7. Κληρονομικό αγγειοοίδημα

5.8. Σύνδρομο Ehlers-Danlos

5.9. Υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία

5.10. Ανδρογενετική αλωπεκία

5.11. Κόκκινα μαλλιά

5.12. Ξανθά μαλλιά

6. Δυσμορφικά Σύνδρομα

6.1. Όνυχο-επιγονατιδικό σύνδρομο

6.2. Πολυδακτυλία

6.3. Σύνδρομο Beals-Hecht

6.4. Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

6.5. Σύνδρομο Coffin-Lowry

7. Ενδοκρινικές Διαταραχές και Διαταραχές Φυλετικής Διαφοροποίησης και Ανάπτυξης

7.1. Μεμονωμένη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

7.2. Σακχαρώδης διαβήτης

7.3. Σύνδρομο Prader-Willi

7.4. Ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης 2

7.5. Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων

7.6. Φυλοσύνδετη συγγενής υποπλασία επινεφριδίων

7.7. Σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα

7.8. Σύνδρομο αντιστροφής φύλου

8. Καρδιακές Παθήσεις

8.1. Νόσος Νάξος

8.2. Οικογενές θωρακικό αορτικό ανεύρυσμα και αορτικός διαχωρισμός

8.3. Σύνδρομο Marfan

8.4. Σύνδρομο Noonan

9. Κωφότητα και Ωτικές Δυσπλασίες

9.1. Μη συνδρομική βαρηκοΐα, DFNB1

9.2. Σύνδρομο Stickler

9.3. Σύνδρομο Waardenburg

9.4. Σύνδρομο Treacher Collins

10. Μεταβολικές Διαταραχές

10.1. Ανεπάρκεια αδενοσινικής απαμινάσης

10.2. Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης της 6- φωσφορογλυκόζης

10.3. Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης

10.4. Ανεπάρκεια τρανσκαρβαμυλάσης της ορνιθίνης

10.5. Γαλακτοζιμία

10.6. Δυσανεξία στη λακτόζη και εμμονή λακτάσης

10.7. Κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη

10.8. Νόσος Fabry

10.9. Οικογενής υπερχοληστερολαιμία

10.10. Πορφυρίες

10.11. Σύνδρομο Smith- Lemli-Opitz

10.12. Φαινυλκετονουρία

10.13. Φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμία

11. Μυϊκές Διαταραχές

11.1. Duchenne και Becker μυϊκές δυστροφίες

11.2. Μυοτονική δυστροφία

11.3. Νωτιαία μυϊκή ατροφία

11.4. Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία

11.5. Προσωποωμοβραχιόνιος μυϊκή δυστροφία

12. Νεοπλασίες

12.1. Καρκίνος του μαστού

12.2. Καρκίνος του προστάτη

12.3. Κληρονομικός διάχυτος γαστρικός καρκίνος

12.4. Μελάνωμα

12.5. Όγκος Wilms

12.6. Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση

12.7. Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία

12.8. Ρετινοβλάστωμα

12.9. Σύνδρομο Gorlin

12.10. Σύνδρομο Lynch

12.11. Σύνδρομο von Hippel-Lindau

13. Νευρολογικές και Νευροδερματικές Διαταραχές

13.1. Αταξία του Friedreich

13.2. Αταξία – Τελαγγειεκτασία

13.3. Νόσος του Alzheimer

13.4. Νόσος Canavan

13.5. Νόσος του Huntington

13.6. Νόσος του Parkinson

13.7. Νόσος Tay-Sachs

13.8. Νόσος του Wilson

13.9. Πρώιμη έναρξη στροφικής δυστονιας

13.10. Σύνδρομο Angelman

13.11. Σύνδρομο εύθραυστο X

13.12. Σύνδρομο Rett

13.13. Νευροϊνωμάτωση

13.14. Οζώδης σκλήρυνση

14. Οδοντικές Διαταραχές και Δυσπλασίες Οστών

14.1. Ατελής αδαμαντινογένεση

14.2. Ατελής οδοντινογένεση

14.3. Ατελής οστεογένεση

14.4. Διαστροφική δυσπλασία

14.5. Σύνδρομο Crouzon

14.6. Σύνδρομο Ellis-van Creveld

14.7. Χονδροδυστροφίες

15. Οφθαλμικές Διαταραχές

15.1. Ανιριδία

15.2. Ανοφθαλμία

15.3. Ελαττωματική χρωματική όραση

15.4. Κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber

15.5. Σύνδρομο Axenfeld-Rieger

16. Χρωματοσωματικές Διαταραχές

16.1. Σύνδρομο Patau

16.2. Σύνδρομο Edwards

16.3. Σύνδρομο Down

16.4. Τριπλό Χ σύνδρομο

16.5. Σύνδρομο Klinefelter

16.6. Διπλό Υ σύνδρομο

16.7. Σύνδρομο Turner

16.8. Σύνδρομο Cri du chat

16.9. Σύνδρομο της έλλειψης 22q11.2

16.10. Σύνδρομο Williams

16.11. Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn

Γενετικές ασθένειες κατ’ αλφαβητική σειρά

Γονίδια κατ’ αλφαβητική σειρά εμπλεκόμενα στις ασθένειες του παρόντος βιβλίου

Ορολογία

 

Μπορεί επίσης να σας αρέσει